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ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C
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DeCS
Descriptor
English
:
Niemann-Pick Disease, Type C
Descriptor
Spanish
:
enfermedad de Niemann-Pick tipo c
Descriptor
Portuguese
:
Doença de Niemann-Pick Tipo C
Synonyms
Spanish
:
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C1
Enfermedad de Niemann Pick Tipo D
Enfermedad de Niemann Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol
Enfermedad de Niemann Pick del Tipo C
Enfermedad de Niemann Pick del Tipo D
Enfermedad de Niemann Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C1
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo D
Enfermedad de Niemann-Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol
Enfermedad de Niemann-Pick de la Forma Nueva Escocia (Tipo D)
Enfermedad de Niemann-Pick del Tipo D
Enfermedad de Niemann-Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa
Enfermedad del Almacenamiento Neurovisceral con Oftalmoplejía Supranuclear Vertical
enfermedad de Niemann-Pick de tipo D
Tree Number:
C10.228.140.163.100.435.825.700.875
C15.604.250.410.625.875
C16.320.565.189.435.825.700.875
C16.320.565.398.641.803.730.875
C16.320.565.595.554.825.700.875
C18.452.132.100.435.825.700.875
C18.452.584.687.803.730.875
C18.452.648.189.435.825.700.875
C18.452.648.398.641.803.730.875
C18.452.648.595.554.825.700.875
Definition
Spanish
:
Trastorno autosómico recesivo del almacenamiento de los
lípidos
que se caracteriza por la acumulación de
COLESTEROL
y
ESFINGOMIELINAS
en las
células
de las
VÍSCERAS
y del
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
. La
enfermedad
de tipo C (o C1) y la de tipo D son trastornos alélicos causados por la
mutación
del gen NPC1, que codifica una proteína que interviene en el transporte intracelular de
colesterol
desde los
LISOSOMAS
. Clínicamente se manifiesta por hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. La
enfermedad
de tipo D es una variante que afecta a
personas
con antepasados de
Nueva Escocia.
Allowable Qualifiers
Spanish
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Record Number:
52107
Unique Identifier:
D052556
Occurrence in VHL
:
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DeCS